冰桶挑战：草根的力量，科学的希望
这不是一个假设，而是一个事实：冰桶挑战已经为渐冻人症（ALS，肌萎缩侧索硬化）的研究带来了巨大的突破，这一成果完全归功于普通人的参与和奉献。也许你不知道这个活动的发起人是谁，他叫皮特·弗雷茨，曾经是美国波士顿学院的棒球明星，他患有渐冻人症，他为这个疾病的研究筹集了超过15亿美元的资金。
皮特·弗雷茨
2014年，这个活动在开始时遭到了不少人的嘲讽，他们认为这只是一种无聊的玩笑，没有任何专业性和意义，但冰桶挑战的捐款却让新的治疗方法有了重大的科学进展，这场“草根运动”真的引起了历史性的变革，原本被视为炒作的行为，竟然推动了医学研究的发展。
冰桶挑战的规则很简单，参与者接受挑战后，要在网上发布自己被冰水浇湿的视频，然后向朋友发出挑战，如果被挑战者没有在24小时内完成挑战，并向其他人发出挑战，就要向渐冻人症（ALS）协会捐赠100美元，当然，大多数接受挑战的人也会捐款，这些善款都是用来支持渐冻人症的研究的。
当时，微软的比尔盖茨、Facebook的扎克伯格、亚马逊的贝索斯、苹果的库克等科技巨头都加入了这个活动，无论他们是不是为了炫耀，但他们的参与确实让ALS这个陌生的疾病受到了更多人的关注，从那时起，人们开始了解渐冻人病的真相，它的全称是肌萎缩性侧索硬化症（ALS），最早在1869年被确诊。世界著名的物理学家霍金，就是这个疾病的代表。
冰桶挑战两周年之际，一个由11个国家的80多名科学家组成的研究团队宣布了一个重大消息，正是因为冰桶挑战的募捐资金作为他们的研究支持，他们对1万5千名渐冻人患者进行了调查，终于取得了突破性的发现。
2016年7月，在《Nature》旗下的《Genetics》杂志上发表的论文《NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis》首次揭露了和肌萎缩性侧索硬化症（渐冻人症）密切相关的基因NEK1，目前已知它是导致肌萎缩性侧索硬化症的最常见的致病基因之一，也是分布最广泛的基因，它可能揭开了这种疾病的神秘面纱，为病理学和治疗方案的研究奠定了坚实的基础。
渐冻人症协会的首席科学家Lucie Bruijn表示，通过对1022个家族性ALS患者进行全基因测序，NEK1功能缺失的突变会显著增加患病风险，这是目前发现的和渐冻症最普遍相关的基因，这是探索渐冻人症的新工具。
渐冻症曾经被认为是无法治愈的，现在找到了致病基因，虽然看起来只是研究中的一小步，但实际上是一次巨大的飞跃和突破。
在这个重大突破的背后，我们不能忘记冰桶挑战的贡献，这个研究团队其实在2014年就启动了渐冻人症研究项目，名为ProjectMinE，目的是分析患者的基因信息，寻找有效的治疗方法，但当时面临的最大难题是经费严重不足，无法进行大规模的基因测序。
后来，团队联系了美国渐冻人症协会，希望协会能够提供帮助，于是就有了冰桶挑战，研究团队也得到了部分善款作为研究经费，进而加入了ProjectMinE这个项目，这是渐冻人症研究史上最大规模的合作。
其实，这些都让我们看到了一线希望，也许未来肌萎缩性侧索硬化症不再是绝症了，也许通过某种科学的手段可以让这种疾病永远消失，当然，这需要全人类的共同努力。
冰桶挑战赛：一场关于生命的冒险
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